地中海贫血（简称“地贫”）是一种常见的遗传性血液疾病，因基因缺陷导致血红蛋白合成障碍，引发慢性溶血性贫血。如何科学备孕，避免重型地贫患儿的出生？湖南妇女儿童医院来为备孕家庭提供实用指南。

　　地中海贫血的根源在于血红蛋白基因的突变或缺失。正常血红蛋白由α链和β链组成，若编码这两条链的基因发生突变，会导致对应的α链或β链合成减少甚至缺失，进而引发红细胞破坏、贫血等症状。

　　α地贫：由16号染色体上的4个α基因缺失或突变引起，根据缺失数量分为轻型、中间型和重型。

　　β地贫：由11号染色体上的β基因突变导致，若父母双方均携带突变基因，子代有25%概率罹患重型β地贫。

　　重型地贫患儿出生后需终身输血和去铁治疗，家庭负担沉重，因此孕前预防是关键。

　　血常规检查：通过平均红细胞体积（MCV）和平均血红蛋白量（MCH）初步判断是否可能为地贫携带者（若MCV82fl、MCH27pg需进一步检查）。

　　基因检测：明确夫妻双方是否为同类型地贫基因携带者（如均为α或β地贫杂合突变）。

　　若夫妻同为同型地贫携带者，需接受遗传咨询，评估子代患病风险，并制定生育计划。

　　无创产前检测（NIPT）：孕12周后通过母血中胎儿游离DNA初步筛查，但确诊仍需依赖侵入性检查。

　　若确诊胎儿为重型地贫（如Barts水肿胎或重型β地贫），家庭可根据医生建议选择终止妊娠，避免患儿出生。

　　基因疗法：近年新兴疗法（如β地贫的CRISPR基因编辑技术），尚在临床试验阶段。

　　携带同型地贫基因的夫妇可通过第三代试管婴儿技术（PGT-M），筛选健康胚胎植入。

　　地中海贫血虽无法完全治愈，但通过科学的孕前筛查、产前诊断和遗传咨询，可有效阻断重型地贫患儿的出生。（通讯员 杨敏）